Sindrome fetale letale da agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale
ORPHA:439897· ICD-10 Q87.8· Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
Definizione
La sindrome letale nel feto che associa agenesia/ipoplasia cerebro-reno-urogenitale è una malattia malformativa rara, di origine genetica causata da un difetto di sviluppo dell'embrione. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, artrogriposi multipla in flessione, microcefalia grave, displasia/agenesia/ipoplasia cistica renale, malformazioni cerebrali complesse (ipoplasia cerebrale e cerebellare, agenesia del verme, del corpo calloso e/o del lobo occipitale, con o senza arinencefalia), malformazioni dell'apparato genito-urinario (agenesia/ipoplasia dell'uretere, ipoplasia dell'utero e/o atresia vaginale), che causano la morte del feto.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal