Syndrome létal foetal d'agénésie/hypoplasie cérébro-réno-génito-urinaire

Définition

Un syndrome malformatif génétique rare, lié à une anomalie du développement pendant l'embryogenèse. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une arthrogrypose en flexion affectant toutes les articulations, une microcéphalie sévère, une dysplasie/agénésie/hypoplasie rénale kystique, ainsi que des malformations complexes cérébrales (hypoplasie cérébrale et cérébelleuse, agénésie du vermis, du corps calleux et/ou du lobe occipital, avec ou sans arhinencéphalie), et génito-urinaires (agénésie/hypoplasie urétérale, hypoplasie utérine et/ou atrésie vaginale), conduisant au décès du foetus.