PURA相关性严重新生儿肌张力低下-癫痫-脑病综合征
ORPHA:438213· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
定义
一种罕见的神经系统疾病，其特征是新生儿肌张力低下，整体发育迟缓，进食困难，并经常发作或癫痫发作。其他经常观察到的体征和症状包括多种畸形，肌病面容，呼吸系统问题和视觉异常，例如斜视或内斜视。脑部成像可能显示出髓鞘延迟和其他白质异常。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal