Sindrome ipotonia neonatale grave-crisi epilettiche-encefalopatia correlata a PURA

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo globale, difficoltà di alimentazione e, spesso, crisi epilettiche o episodi simil-epilettici. Altri segni clinici comuni sono i dismorfismi facciali, la facies miopatica, i problemi respiratori e le anomalie della vista (strabismo o esotropia). Le neuroimmagini mostrano un ritardo della mielinizzazione e altre anomalie della sostanza bianca.