PURA-ilişkili ağır Yenidoğan hipotoni-nöbetler-ensefalopati sendromu
ORPHA:438213· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal