PURA-abhängige schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom
ORPHA:438213· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
Definition
Eine seltene neurologische Erkrankung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Ernährungsschwierigkeiten und häufig durch Krampfanfälle oder anfallsartige Episoden gekennzeichnet ist. Andere häufig beobachtete Anzeichen und Symptome sind variable dysmorphe Merkmale, myopathische Fazies, Atembeschwerden und visuelle Anomalien wie Schielen oder Esotropie. Die Hirnbildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und andere Anomalien der weißen Substanz zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal