Syndrom zahrnující PURA-vázanou těžkou neonatální hypotonii, záchvaty a encefalopatii
ORPHA:438213· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal