PURA-gerelateerde ernstige neonatale hypotonie - insulten - encefalopathie-syndroom
ORPHA:438213· ICD-10 G40.4· PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome
Definitie
Een zeldzame neurologische aandoening, gekarakteriseerd door neonatale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen, en vaak insulten of insultachtige episodes. Overige frequent geobserveerde verschijnselen en symptomen zijn onder meer variabele dysmorfe kenmerken, myopathisch aangezicht, respiratoire problemen, en visuele afwijkingen, zoals strabisme of esotropie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk vertraagde myelinisatie en andere afwijkingen van witte stof.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal