脂酰基辅酶A还原酶1缺乏症

定义

一种罕见的缩醛磷脂生物合成障碍疾病，其特征是严重的智力障碍，先天性白内障，先天性癫痫，小头畸形，严重发育迟缓，生长迟缓和矮小，以及痉挛性四肢瘫痪。可能存在面部畸形包括高弓形的眉毛，扁平的鼻根，器官间距过远以及长而光滑的人中。肢根异常不是该综合征的一部分。脑成像可发现小脑萎缩，白质异常和丹迪·沃克畸形。