Déficit en acyl-CoA réductase 1

Définition

Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes caractérisée par une déficience intellectuelle syndromique sévère avec des cataractes congénitales, une épilepsie à début précoce, une microcéphalie, un retard global du développement, un retard de croissance et une petite taille, ainsi qu'une quadriparésie spastique. Une dysmorphie faciale peut être présente, notamment des sourcils très arqués, un pont nasal aplati, un hypertélorisme et un philtrum lisse et long. La rhizomélie ne fait pas partie du syndrome. Une atrophie cérébelleuse, des anomalies de la substance blanche et une malformation de Dandy-Walker ont été décrites à l'IRM.