Deficiencia de la Acil-CoA reductasa 1 de ácidos grasos

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la biosíntesis de plasmalógenos que se caracteriza por discapacidad intelectual sindrómica grave con cataratas congénitas, epilepsia de inicio temprano, microcefalia, retraso global del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento y talla baja, y cuadriparesia espástica. Algunos pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos, que incluyen cejas muy arqueadas, raíz nasal aplanada, hipertelorismo y surco nasolabial largo y liso. La rizomelia no forma parte del síndrome. También se han descrito atrofia cerebelosa, anomalías de la sustancia blanca y la malformación de Dandy-Walker en imágenes cerebrales.