Deficiëntie van vetzuur-acyl-CoA-reductase 1

Definitie

Een zeldzame aandoening van biosynthese van plasmalogeen, gekarakteriseerd door syndromale ernstige intellectuele achterstand met congenitaal cataract, vroeg aanvangende epilepsie, microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand, groeiretardatie en kleine gestalte, alsook spastische quadriparese. Dysmorfe gelaatskenmerken kunnen ook aanwezig zijn, waaronder hoog gebogen wenkbrauwen, platte neuswortel, hypertelorisme, en lang en glad filtrum. Rhizomelie maakt geen deel uit van het syndroom. Cerebellaire atrofie, afwijkingen van witte stof, en Dandy-Walker malformatie werden beschreven bij beeldvorming van hersenen.