Syndrom zahrnující těžkou mentální retardaci, epilepsii a kataraktu, způsobený deficitem acyl-CoA reduktázy 1 mastných kyselin
ORPHA:438178· ICD-10 E71.3· Fatty acyl-CoA reductase 1 deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal