Deficit di acil-CoA reduttasi 1 grassa

Definizione

Si tratta di una malattia rara della biosintesi dei plasmalogeni, caratterizzata dalla disabilità intellettiva sindromica grave associata alla cataratta congenita, all'epilessia ad esordio precoce, alla microcefalia, al ritardo dello sviluppo globale, al ritardo della crescita, alla bassa statura e alla tetraparesi spastica. I pazienti possono presentare dismorfismi facciali, comprese le sopracciglia arcuate, l'appiattimento della radice del naso, l'ipertelorismo e il filtro allungato e liscio. Non si associa alla rizomelia. Le neuroimmagini mostrano atrofia cerebellare, anomalie della sostanza bianca e la malformazione di Dandy-Walker.