单羧酸盐转运蛋白1缺乏症所致酮症酸中毒

定义

酮体运输的一种罕见疾病，其特征是在生命最初几年因禁食或感染引起的酮症酸中毒反复发作。这种发作在进食不良和呕吐后发生，并且与脱水有关，在严重的情况下还会导致意识下降和呼吸动力不足。低血糖症很少见。具有纯合突变的患者倾向于在年轻时发病，患有更严重的酮症酸中毒，此外还可能出现轻度至中度的发育延迟。