Ketoacidose als gevolg van monocarboxylaattransporter 1-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame aandoening van transport van ketolichamen, gekarakteriseerd door recidiverende episodes van ketoacidose uitgelokt door vasten of infectie in het eerste levensjaar. De episodes worden doorgaans voorafgegaan door onvoldoende voeding en braken, en zijn geassocieerd met dehydratie, en in ernstige gevallen ook met verminderd bewustzijn en gebrekkige ademprikkel. Hypoglycemie wordt slechts sporadisch waargenomen Patiënten met homozygote mutaties presenteren zich eerder op jongere leeftijd, lijden aan ernstigere ketoacidose, en vertonen bijkomstig mogelijk milde tot matige ontwikkelingsachterstand.