Chetoacidosi da deficit del trasportatore 1 dei monocarbossilati

Definizione

Si tratta di una malattia rara del trasporto dei corpi chetonici, caratterizzata da episodi ricorrenti di chetoacidosi scatenati dal digiuno o dalle infezioni nei primi anni di vita. Di solito gli episodi sono preceduti dalla scarsa alimentazione e dal vomito, e si associano alla disidratazione e, nei casi più gravi, anche ad una riduzione dello stato di coscienza e ad un'insufficiente capacità respiratoria. L'ipoglicemia è rara. Nei pazienti con mutazioni omozigoti, la malattia tende ad insorgere più precocemente, la chetoacidosi è più grave e può essere presente un ritardo dello sviluppo lieve-moderato.