Cétoacidose par déficit en transporteur 1 de monocarboxylate

Définition

Trouble rare du transport des corps cétoniques, caractérisé par des épisodes récurrents d'acidocétose provoqués par le jeûne ou des infections au cours des premières années de vie. Les épisodes sont généralement précédés d'une mauvaise alimentation et de vomissements et sont associés à une déshydratation, et dans les cas graves, à une perte progressive de conscience et à une insuffisance de la pulsion respiratoire. L'hypoglycémie n'est que rarement observée. Chez les patients présentant des mutations homozygotes, la maladie tend à se déclarer à un âge plus précoce et s'accompagne d'une acidocétose plus profonde ainsi que d'un retard de développement psychomoteur léger à modéré.