Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel

Definition

Eine genetisch bedingte Störung des Ketonkörpertransports, die durch einen Mangel des Monocarboxylattransporters 1 aufgrund einer Genmutation im SLC16A1-Gen verursacht wird. Die Störung ist durch wiederkehrende Episoden von Ketoazidosen gekennzeichnet, die durch Fasten oder Infektionen in den ersten Lebensjahren ausgelöst werden. Den Episoden gehen in der Regel schlechte Nahrungsaufnahme und Erbrechen voraus, sie sind mit Dehydratation und in schweren Fällen mit Bewusstseinsstörungen und unzureichender Atmung verbunden. Hypoglykämie ist selten. Patienten mit homozygoten Mutationen manifestieren sich in der Regel in jüngerem Alter, zeigen eine ausgeprägtere Ketoazidose und können zusätzlich eine leichte bis mäßige Entwicklungsverzögerung aufweisen.