Cetoacidosis por deficiencia del transportador de monocarboxilato 1

Definición

Es un trastorno del transporte de cuerpos cetónicos poco frecuente caracterizado por episodios recurrentes de cetoacidosis desencadenados por el ayuno o infecciones en los primeros años de vida. Los episodios suelen ir precedidos de alimentación deficiente y vómitos y se asocian con deshidratación y, en casos graves, con disminución del nivel de conciencia e insuficiencia respiratoria. La hipoglucemia se observa muy infrecuentemente. En pacientes con mutaciones en homocigosis, la enfermedad tiende a debutar a una edad más temprana con cetoacidosis más profunda y, además, pueden presentar un retraso del desarrollo psicomotor de leve a moderado.