白内障-生长激素缺乏症-感觉神经病-感觉神经性听力减退-骨骼发育不良综合征

ORPHA:436174· ICD-10 E88.8· Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome

定义

一种罕见的线粒体疾病，其表型谱具有高度可变性，包括运动发育迟缓，周围神经病变，白内障，由于生长激素缺乏引起的身材矮小，眼球震颤，感觉神经性听力减退，面部畸形和与脊椎干骺端发育不良相符的骨骼异常。可过度伸展的关节，门失弛缓症和毛细血管扩张被报道。认知功能是正常的。在脑影像中可观察到垂体的萎缩。