Katarakt-büyüme hormonu eksikliği-duyusal nöropati-sensörinöral işitme kaybı-iskelet displazi sendromu
ORPHA:436174· ICD-10 E88.8· Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Childhood, Infancy