Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensoriale-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica

Definizione

Si tratta di una malattia mitocondriale rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile che comprende il ritardo dello sviluppo motorio, la neuropatia periferica, la cataratta, la bassa statura secondaria al deficit dell'ormone della crescita, il nistagmo, la sordità neurosensoriale, i dismorfismi facciali e le anomalie scheletriche coerenti con la displasia spondiloepimetafisaria. I pazienti possono presentare anche iperlassità articolare, acalasia e telangectasia. L'intelligenza è normale. Le neuroimmagini rivelano l'atrofia dell'ipofisi.