Síndrome de catarata-deficiência de hormona de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética
ORPHA:436174· ICD-10 E88.8· Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy