Síndrome de catarata-deficiencia de hormona de crecimiento-neuropatía sensitiva-hipoacusia neurosensorial-displasia esquelética

Definición

Es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por un espectro fenotípico muy variable que comprende retraso del desarrollo motor, neuropatía periférica, cataratas, talla baja debido a una deficiencia de la hormona del crecimiento, nistagmo, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos faciales dismórficos y anomalías esqueléticas compatibles con displasia espondiloepimetafisaria. También se ha descrito articulaciones hiperextensibles, acalasia y telangiectasia. La cognición es normal. Además se ha observado atrofia de la hipófisis en la neuroimagen.