Syndrom zahrnující kataraktu, deficit růstového hormonu, senzorickou neuropatii, senzorineurální ztrátu sluchu a kostní dysplázii
ORPHA:436174· ICD-10 E88.8· Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathy-sensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy