X连锁遗传性小头畸形-发育迟缓-下颌前突-隐睾综合征

ORPHA:435938· ICD-10 Q87.8· X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome

定义

X连锁的小头畸形-发育迟缓-隐睾症是一种罕见的综合征性智力障碍，其特征是肌张力低下，小头畸形，严重的发育延迟，癫痫发作，智力障碍，生长迟缓，心血管间隔缺损，隐睾，尿道下裂和畸形特征-耳朵突出，凸颌，上唇薄，牙齿拥挤。