X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom
ORPHA:435938· ICD-10 Q87.8· X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome
Definitie
X-gebonden microcefalie - groeiretardatie - prognathie - cryptorchidie-syndroom is een zeldzame syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, microcefalie, ernstige ontwikkelingsachterstand, insulten, intellectuele achterstand, groeiretardatie, hartseptumdefecten, cryptorchidie, hypospadieën, en dysmorfe kenmerken (uitgesproken oren, prognathie, dunne bovenlip, overlappende tanden).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal