X-chromosomale Mikrozephalie-Wachstumsverzögerung-Prognathie-Kryptorchismus-Syndrom
ORPHA:435938· ICD-10 Q87.8· X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome
Definition
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Mikrozephalie, schwere Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, intellektuelle Beeinträchtigung, Wachstumsverzögerung, Herzscheidewanddefekte, Kryptorchismus, Hypospadie und dysmorphe Merkmale (abstehende Ohren, Progenie, dünne Oberlippe, Zahnengstand) gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal