Syndrome lié à l'X de microcéphalie-retard de croissance-prognathisme-cryptorchidie
ORPHA:435938· ICD-10 Q87.8· X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une hypotonie, une microcéphalie, un retard de développement sévère, des convulsions, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, des malformations du septum cardiaque, une cryptorchidie, un hypospadias et une dysmorphie (grandes oreilles, prognathisme, lèvre supérieure fine, encombrement dentaire).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal