Síndrome de microcefalia-retraso del crecimiento-prognatismo-criptorquidia ligado al cromosoma X
ORPHA:435938· ICD-10 Q87.8· X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por hipotonía, microcefalia, retraso grave del desarrollo, crisis, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, defectos del septo cardiaco, criptorquidia, hipospadias y características dismórficas: orejas prominentes, prognatismo, labio superior delgado y apiñamiento dental.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal