Sindrome da microcefalia, ritardo della crescita, prognatismo e criptorchidismo legata all' X
ORPHA:435938· ICD-10 Q87.8· X-linked microcephaly-growth retardation-prognathism-cryptorchidism syndrome
Definizione
La sindrome che associa la microcefalia, il ritardo della crescita, il prognatismo e il criptorchidismo legata all'X è una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da ipotonia, microcefalia, grave ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, difetti del setto cardiaco, criptorchidismo, ipospadia e dismorfismi (orecchie prominenti, prognatismo, labbro superiore sottile, denti affastellati).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal