Zespół mikrodelecji 3p25.3
ORPHA:435638· ICD-10 Q93.5· 3p25.3 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 3p25.3 to rzadka aberracja chromosomowa, która charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, padaczką lub nieprawidłowościami w EEG, słabo rozwiniętą mową, ataksją i stereotypowymi ruchami rąk.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal