Síndrome de microdeleción 3p25.3
ORPHA:435638· ICD-10 Q93.5· 3p25.3 microdeletion syndrome
Definición
El síndrome de microdeleción 3p25.3, es una anomalía cromosómica poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual, epilepsia o anomalías en el EEG, lenguaje pobre, ataxia y movimientos estereotipados de manos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal