Sindrome da microdelezione 3p25.3
ORPHA:435638· ICD-10 Q93.5· 3p25.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 3p25.3 è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva, epilessia con anomalie all'EEG, deficit del linguaggio, atassia e movimenti stereotipati delle mani.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal