Syndrome de microdélétion 3p25.3
ORPHA:435638· ICD-10 Q93.5· 3p25.3 microdeletion syndrome
Définition
Anomalie chromosomique rare caractérisée par une déficience intellectuelle, une épilepsie ou des anomalies repérables par l'EEG, une mauvaise élocution, une ataxie et des mouvements stéréotypés des mains.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal