进行性肌阵挛性癫痫7型

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是儿童期至青春期发作的进行性肌阵挛发作（症状可进展至十分严重的程度导致主要运动功能障碍），伴有强直性阵挛性癫痫发作，偶发性共济失调。学习障碍可出现在癫痫发作之前，并可出现轻度认知能力下降。