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Epilepsie myoclonique progressive type 7

ORPHA:435438· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 7

Définition

Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive (qui devient très sévère et entraîne une incapacité motrice majeure), associée à des crises tonicocloniques peu fréquentes et, parfois, à une ataxie. Des difficultés d'apprentissage avant l'apparition des crises et un léger déclin cognitif peuvent être associés.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Childhood