Epilepsie myoclonique progressive type 7
ORPHA:435438· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 7
Définition
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou l'adolescence d'une myoclonie progressive (qui devient très sévère et entraîne une incapacité motrice majeure), associée à des crises tonicocloniques peu fréquentes et, parfois, à une ataxie. Des difficultés d'apprentissage avant l'apparition des crises et un léger déclin cognitif peuvent être associés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Childhood