Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7
ORPHA:435438· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 7
Definición
Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por mioclonía progresiva de inicio en la infancia o en la adolescencia (que llega a ser muy grave, ocasionando considerables impedimentos motores) asociado a crisis tónico-clónicas infrecuentes y, ocasionalmente, a ataxia. También puede asociar dificultades de aprendizaje previas a la aparición de las crisis y un leve deterioro cognitivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Childhood