Epilessia mioclonica progressiva, tipo 7
ORPHA:435438· ICD-10 G40.3· Progressive myoclonic epilepsy type 7
Definizione
È una malattia neurologica rara di origine genetica, che esordisce nell'infanzia o nell'adolescenza con mioclono progressivo (che diventa molto grave e causa importanti deficit motori), raramente associata a crisi epilettiche toniche-cloniche e atassia. I pazienti possono presentare difficoltà di apprendimento prima dell'insorgenza delle crisi epilettiche ed un lieve declino cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood