Progressieve myoclonische epilepsie type 7

Definitie

Een zeldzame, genetische, neurologische stoornis die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve myoclonus (die zeer ernstig wordt en leidt tot ernstige motorische handicap), geassocieerd met sporadische tonisch-clonische insulten, en, occasioneel, ataxie. Leermoeilijkheden voorafgaand aan aanvang van insulten en milde cognitieve aftakeling kunnen ook geassocieerd zijn.