痉挛性截瘫-视神经萎缩神经病和痉挛性截瘫-视神经萎缩神经病相关疾病

定义

一组罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是婴儿期至儿童期起病的的进行性痉挛性截瘫（运动发育指标延迟，步态障碍，反射亢进和巴氏征阳性），视神经萎缩（可能伴有眼球震颤和视力丧失） ）和进行性周围神经病变（感觉障碍和上下肢远端肌肉无力/萎缩）。其他体征可能包括足畸形，脊柱畸形（脊柱侧弯，后凸畸形），关节挛缩，惊吓反应过度，语言障碍，多汗症，锥体外系体征和智力障碍。极少数病例会出现可能不合并视神经萎缩和/或神经病的表型。