Spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie en spastische paraplegie - opticusatrofie - neuropathie-gerelateerde stoornis

Definitie

Een groep van zeldzame, genetische, neurodegeneratieve ziekten gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve spastische paraplegie (met vertraagde motorische mijlpalen, gangstoornissen, hyperreflexie en pathologische voetzoolreflexen), opticusatrofie (die vergezeld kan zijn van nystagmus en visuele handicap) en progressieve perifere neuropathie (met zintuiglijke stoornis en zwakte/atrofie van distale spieren in bovenste en onderste ledematen). Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer voetmisvormingen, spinale defecten (scoliose, kyfose), gewrichtscontracturen, overdreven schrikreactie, spraakstoornissen, hyperhidrose, extrapiramidale tekenen en intellectuele achterstand. In zeer zeldzame gevallen kan een variant fenotype met minder duidelijke of afwezige opticusatrofie en/of -neuropathie waargenomen worden.