Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie et apparentés

Définition

Groupe de maladies neurodégénératives rares d'origine génétique, caractérisé par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une paraplégie spastique progressive (avec retard d'acquisition des principales étapes du développement, troubles de la marche, hyperréflexie et signe de Babinski), d'une atrophie optique (qui peut s'accompagner d'un nystagmus et d'une perte de vision) et d'une neuropathie périphérique progressive (avec atteinte sensorielle et faiblesse/atrophie musculaire distale des extrémités supérieures et inférieures). Les autres signes peuvent inclure des déformations des pieds, des défauts de la colonne vertébrale (scoliose, cyphose), des contractures articulaires, un réflexe de sursaut exagéré, des troubles de la parole, une hyperhidrose, des signes extra-pyramidaux et une déficience intellectuelle. Dans de très rares cas, un autre phénotype peut être observé, caractérisé par une atrophie optique et/ou une neuropathie moins importantes ou absentes.