Spastische Paraplegie-Optikusatrophie-Neuropathie und verwandte Krankheiten

Definition

Eine Gruppe seltener, genetisch bedingter, neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine im Säuglings- bis Kindesalter einsetzende progressive spastische Paraplegie (mit verzögerten motorischen Meilensteinen, Gangstörungen, Hyperreflexie und extensorem Plantarreflex), Optikusatrophie (die mit Nystagmus und Sehverlust einhergehen kann) und progressive periphere Neuropathie (mit sensorischen Beeinträchtigungen und distaler Muskelschwäche/-atrophie in den oberen und unteren Extremitäten) gekennzeichnet sind. Weitere Anzeichen können Fußdeformitäten, Wirbelsäulendefekte (Skoliose, Kyphose), Gelenkkontrakturen, übertriebene Schreckreaktion, Sprachstörungen, Hyperhidrose, extrapyramidale Zeichen und Intelligenzminderung sein. In sehr seltenen Fällen kann ein abweichender Phänotyp mit weniger ausgeprägter oder fehlender Optikusatrophie und/oder Neuropathie beobachtet werden.