Paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia e malattia correlata a paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia

Definizione

Si tratta di un gruppo di malattie neurodegenerative genetiche rare, che esordiscono in epoca neonatale o durante l'infanzia con paraplegia spastica progressiva (associata a ritardo dello sviluppo motorio, anomalie dell'andatura, iperreflessia e risposte plantari in estensione), atrofia ottica (che può associarsi a nistagmo e cecità) e neuropatia periferica progressiva (con deficit sensoriali e debolezza/atrofia dei muscoli distali degli arti). I pazienti possono presentare anche deformità dei piedi, difetti della colonna (scoliosi, cifosi), contratture articolari, sussulti anomali, disturbi del linguaggio, iperidrosi, segni extrapiramidali e disabilità intellettiva. Molto raramente, la malattia si associa a un fenotipo caratterizzato da atrofia ottica e/o neuropatia meno marcate o persino assenti.