Paraplejía espástica-atrofia óptica-neuropatía y trastornos relacionados

Definición

Es un grupo de enfermedades neurodegenerativas, genéticas y poco frecuentes, caracterizadas por un inicio en la lactancia o la infancia de paraparesia espástica progresiva (con hitos motores retrasados, trastornos de la marcha, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras), atrofia óptica (que puede estar acompañada de nistagmo y pérdida visual ) y neuropatía periférica progresiva (con deterioro sensitivo y debilidad/ atrofia de la musculatura distal de las extremidades superiores e inferiores). Los signos adicionales pueden incluir deformidades del pie, defectos vertebrales (escoliosis, cifosis), contracturas articulares, respuesta de sobresalto exagerada, trastornos del habla, hiperhidrosis, signos extrapiramidales y discapacidad intelectual. En casos muy raros, se puede observar un fenotipo variante con atrofia óptica y/o neuropatía óptica menos prominente o ausente.