TOR1AIP1相关肢带肌营养不良
ORPHA:424261· ICD-10 G71.0· TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
定义
一种肢带型肌营养不良症，出现在10-20岁，以缓慢进行的近端和远端肌无力和萎缩为特征。其他表现包括近端和远端指间手关节挛缩、脊柱僵硬、肺功能受限和轻度心肌病。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:424261· ICD-10 G71.0· TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
一种肢带型肌营养不良症，出现在10-20岁，以缓慢进行的近端和远端肌无力和萎缩为特征。其他表现包括近端和远端指间手关节挛缩、脊柱僵硬、肺功能受限和轻度心肌病。