Autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie type 2Y

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die zich voordoet tijdens het eerste of tweede levensdecennium, en die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve zwakte en atrofie van proximale en distale spieren. Bijkomende manifestaties zijn onder meer contracturen van proximale en distale interfalangeale handgewrichten, stijve wervelkolom, beperkte longfunctie, en milde cardiomyopathie.