Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Y è una forma di distrofia dei cingoli, che esordisce nella prima o seconda decade di vita ed è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli prossimali e distali a progressione lenta. Altri segni sono le contratture delle articolazioni interfalangee prossimali e distali delle mani a progressione lenta, la rigidità della colonna vertebrale, la funzione polmonare limitata e la lieve cardiomiopatia.